测序技术使得分析肿瘤脱落至血液中的DNA成为可能,它能发现肿瘤复发的早期征兆。然而,对非转移性癌症采用测序方法一直是一种重大挑战,因为在血液中的循环肿瘤DNA常常十分稀少。对乳腺癌尤其如此,因为95%的妇女是在疾病的早期、非转移阶段被诊断的,而此时提供可治愈疗法的机会是最大的。
Isaac Garcia-Murillas和同事在此前瞻性地研究了55位患有早期乳腺癌的患者,她们在手术后接受了化疗。应用数字聚合酶链式反应和大规模平行测序,研究人员对病人血液(病人在手术后约2年中常规性地接受抽血检查)中的肿瘤特异性突变进行追踪。在15名最终有肿瘤复发的患者中,12位患者的循环肿瘤DNA准确地预测了肿瘤的复发,它比常规成像检查发现复发肿瘤提前了约8个月的中位时间。
这种方法能够发现除大脑外所有部位的转移性肿瘤,这提示血脑屏障可能阻止了脑部肿瘤DNA进入全身循环。对某些患者而言,肿瘤DNA分析揭示了与转移或耐药性有关的突变,这对设计针对这些突变的治疗策略会有帮助。
原文检索:Mutation tracking in circulating tumor DNA predicts relapse in early breast cancer